疾病名称 |
症状 |
细胞膜蛋白缺陷综合征
|
智力障碍,神经发育延迟,肌张力异常,面部畸形,心脏畸形 |
晚发型家族性高胆固醇血症(FH)
|
高胆固醇水平,特别是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高;早发性动脉粥样硬化,可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病;黄色瘤(皮肤上脂质沉积物)。 |
淋巴细胞增多症(Lymphocytosis)
|
淋巴细胞数量异常增多,可能出现全身疲乏、发热、淋巴结肿大、乏力、出汗增多、食欲减退等症状。 |
食管癌
|
吞咽困难,胸痛,体重下降,喉咙痛,消化不良 |
暗色痣癌
|
黑色或暗色的皮肤痣,可能有不规则的形状和边界,痣表面可能凸起或糜烂出血,且痣周围的皮肤有瘙痒或疼痛感。 |
德韦特综合症
|
肌无力、疲劳、肌肉萎缩、呼吸困难、心律失常、消化问题 |
嗜火症
|
极端爱好火焰,对火焰产生过度的快感和兴奋,经常试图点燃物体,失去理智和控制力,导致火灾事故;同时伴随焦虑、失眠、社交障碍等精神症状。 |
氟斑牙
|
氟斑牙通常表现为牙齿表面出现白色或棕色斑点、条纹或斑块,牙齿可能显得不均匀色泽。严重的氟斑牙可能导致牙齿表面凹陷或裂缝,影响牙齿的外观和质地。 |
海绵体状血管瘤
|
这种疾病通常不会引起明显的症状,但可能导致出血、肿胀或压迫周围组织而引起疼痛或其他症状,具体表现取决于病灶的位置和大小。 |
镜面综合征
|
患者在镜子前看到自己的镜像时,体验到一种分离感,无法将自己与镜中的人物联想在一起;常伴有焦虑、抑郁、自卑心理和社交障碍等。 |