晚发型家族性高胆固醇血症(FH)
疾病 | 晚发型家族性高胆固醇血症(FH) |
症状 | 高胆固醇水平,特别是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高;早发性动脉粥样硬化,可能导致心脏病、中风和周围动脉疾病;黄色瘤(皮肤上脂质沉积物)。 |
因素 | 遗传突变导致低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(apoB)或低密度脂蛋白受体相关蛋白(PCSK9)功能异常,进而引起细胞对LDL-C的摄取和清除障碍,从而导致高胆固醇水平。 |
治疗 | 药物治疗是主要方法,包括他汀类药物(如辛伐他汀)、胆酸螯合剂(如胆酸树脂)、PCSK9抑制剂(如阿利肽酮)等。此外,饮食控制和健康生活方式也非常重要,包括低胆固醇饮食、适度运动、戒烟等。在严重病例中,可能需要行血液净化治疗或肝脏移植。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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异体症 | 患者会出现感觉到自己的身体不属于自己的错觉,常常将自己的身体部位认为是别人的。 |
多重化疗相关性呕吐综合征 | 剧烈恶心、呕吐、食欲减退、腹部不适、头痛、乏力等。 |
微紊乱综合征 | 慢性疲劳、失眠、焦虑、消化不良、头晕 |
夜间睡眠无呼吸症候群 (Obstructive Sleep Apnea) | 夜间频繁的呼吸中止(停止呼吸)或浅表呼吸、鼾声、频繁醒来、嗜睡、头痛、注意力不集中、易怒、性欲降低等。 |
兰登胸痛综合征 | 严重的胸痛,呼吸困难,心悸,头晕,出汗,恶心或呕吐。 |
铁负荷过多症 | 疲劳、心脏病、肝脏损伤、皮肤色素沉着、糖代谢紊乱 |
光学抑制综合症 | 眼睛疲劳、头痛、模糊或双重视觉、注意力不集中、眼睛干涩、眼睛烧灼感、视力下降。 |
蓝色皮肤症 | 皮肤呈现出明显的蓝色,发绀,呼吸困难,青光眼,皮肤出血等。 |
发绀症(Cyanosis) | 皮肤、黏膜呈现蓝紫色或灰色,特别是口唇、指甲床、舌头;呼吸困难、心悸、头晕等。 |
德尔伯格综合症 | 心脏先天性畸形,骨骼畸形(如鸡胸、鱼尾样指、马鞍鼻等),智力发育迟缓,眼球运动异常,面部特征异常(如斜视、下颌后退等)。 |