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磷酸酰基缺失综合征

疾病 磷酸酰基缺失综合征
症状 肌肉无力、运动障碍、呼吸困难、心脏病变、智力发育迟缓等
因素 遗传突变导致体内缺少磷酸酰基,进而影响细胞内的能量代谢
治疗 目前没有特效药物治疗,主要采取对症治疗,如物理康复、药物管理症状、心脏支持治疗等。同时,辅助治疗措施如营养支持、心理支持也是重要的。病人需要长期跟踪治疗和定期检查。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
嗜血细胞增多症 持续疲劳,皮肤苍白,乏力,轻易出现淤血瘀斑,骨骼疼痛,脾脏肿大。
幻觉性体液潴留综合征 该综合征的症状包括虚假的感觉,认为身体某些部位或器官存在过多的体液,例如血液、淋巴液或其他液体。患者可能报告身体肿胀、血压升高、心跳加快、呼吸困难等症状,但实际检查结果正常。
综合性免疫缺陷病(全身性免疫缺陷病) 反复感染,如呼吸道感染、消化道感染和泌尿道感染;发热;乏力;体重下降;淋巴结肿大
幻觉性嗜睡症 突发性的强烈睡意,持续数周或数月,出现幻觉和错觉,影响认知能力和行为表现。
光感性白内障 患者在明亮环境下出现眩光、眼睛灼热、视力下降,可能出现眼睑震颤和瞳孔不规则等症状。
海豹病 持续性咳嗽,气短,胸痛,体重下降,乏力
海洋性神经毒素中毒 感觉异常,如温度感觉异常(冷热感觉错乱)、味觉异常(食物味道异常)、疼痛和刺激感的异常(触觉过敏)、肌肉和关节疼痛、腹泻、呕吐、头痛、全身乏力、心率不规则、皮肤瘙痒、感觉失真(如触觉异常或“触电”感)等。
暴发性疯狂综合征 突然发作的极度兴奋和冲动行为,失去理智,情绪波动剧烈,幻觉和妄想,失眠,肌肉僵硬,呼吸急促,体温升高。
星状胶质细胞病 头痛,恶心,呕吐,认知障碍,运动障碍
磷酸酰基缺失综合征 肌肉无力、运动障碍、呼吸困难、心脏病变、智力发育迟缓等