| 疾病名称 |
症状 |
| 针尖痛症
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患者会突然出现强烈的刺痛感，通常集中在身体的特定区域，如手指尖、脚趾尖等。刺痛感持续时间短暂，但剧烈程度很高，可能引起患者的活动障碍和疼痛扰乱睡眠。 |
| 闪躲综合症
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突然的身体躲闪动作，如跳跃、躲避、躲藏等；焦虑和紧张情绪；反应时间延长；肌肉痉挛；心率加快。 |
| 海洋紫斑病
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皮肤出现紫斑，伴有瘙痒感和灼热感，严重时可出现皮肤溃烂和感染。部分患者可能出现发热、头痛、全身不适等全身症状。 |
| 脑神经元病变综合征
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视力下降，进行性认知退化，癫痫发作，肌肉僵硬，运动失调，言语障碍，行为异常，失明，共济失调，智力发育迟缓等。 |
| 蒙古症
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皮肤呈现蓝灰色，眼睑下垂，语言发音困难，智力低下，肌肉松弛 |
| 呼吸暂停综合征
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突然的呼吸暂停，醒来时感到窒息或呼吸困难，呼吸时发出奇怪的声音（如打鼾、喘息、哮鸣声），频繁的夜间醒来，白天持续感到疲倦和嗜睡。 |
| 细胞增多症
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体重增加，疲劳，心悸，呼吸困难 |
| 异物吞咽综合征
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吞咽困难，胸闷，窒息感，咳嗽，喉咙疼痛 |
| 神经节苷脂贮积症（GM1型）
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婴儿期开始出现肌肉松弛、进行性运动发育迟缓、无法坐稳、头部控制不佳、智力发育受损、视力下降、惊厥、肝脾肿大、吞咽困难、呼吸问题等。 |
| 肝功能衰竭
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乏力，食欲减退，黄疸，腹水，意识障碍（如昏迷） |
