樱花实用工具 > 疾病自查 > 神经节苷脂贮积症(GM1型)

神经节苷脂贮积症(GM1型)

疾病 神经节苷脂贮积症(GM1型)
症状 婴儿期开始出现肌肉松弛、进行性运动发育迟缓、无法坐稳、头部控制不佳、智力发育受损、视力下降、惊厥、肝脾肿大、吞咽困难、呼吸问题等。
因素 神经节苷脂贮积症(GM1型)是一种遗传性疾病,由于GBA1基因中的缺陷导致体内缺乏酶,从而无法分解神经节苷脂,最终导致神经系统和器官功能受损。
治疗 目前尚无治愈神经节苷脂贮积症(GM1型)的方法,但可以通过对症治疗来减轻症状。治疗方法包括支持性护理、物理治疗、营养支持、抗惊厥药物等。此外,基因治疗和酶替代疗法等新疗法也在研究中。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
氧气依赖综合征 呼吸困难、气促、乏力、心慌、发绀、头晕、胸闷
特发性高胆固醇血症 高胆固醇水平、黄色色素沉积在皮肤周围的眼睑和其他部位(黄色瘤)、血管狭窄和动脉硬化导致心血管疾病的早期发展。
潜在性白细胞缺乏症 体倦乏力,易感染,淋巴结肿大,低热,皮肤瘀斑
细胞毒性综合征 (Cellular Toxic Syndrome) 持续性乏力、肌肉无力、头痛、恶心和呕吐、皮肤瘙痒、皮疹、黄疸、血压升高、心率异常、呼吸困难、重度腹痛。
潜在记忆缺失综合症 突发性记忆丧失,完全无法回忆起特定时期的事情,包括个人信息、亲近人的面容和名字等。其他认知能力正常。
嗜中性粒细胞白血病 疲劳,贫血,感染易发,发热,淋巴结肿大,皮肤瘀斑等。
闪电心绞痛 剧烈的胸痛,脉搏快速而弱,恶心、呕吐,出汗,呼吸困难,焦虑不安等。
绝经综合征 停经,烧潮,失眠,情绪波动,骨质疏松
遗传性脊柱侧弯症 脊柱侧弯,导致身体不对称;姿势不正常,比如一个肩膀高于另一个;背部肌肉疲劳或酸痛;呼吸困难。
光学病变综合症 视力模糊、眼睛干涩、眼睛疲劳、眼睛不适、头痛、眼睑痉挛、眼球震颤、眼球痛、眼球发红、眼睛灼热感等。