尼曼-匹兹综合征
疾病 |
尼曼-匹兹综合征 |
症状 |
肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。 |
因素 |
该疾病由于酸脂酶缺乏引起,导致脂质代谢异常,积累大量酸脂质(如脑苷脂、胆固醇等)。 |
治疗 |
目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 |
症状 |
火烧病
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高烧、皮肤灼伤、疼痛、水肿、红肿、溃疡、脱皮、感染 |
栓塞性脑梗死
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突然出现头痛、面部、手臂或腿部的麻木或无力,言语障碍,视力模糊,行走不稳,意识丧失等。 |
燃烧综合症
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呼吸困难,持续高热,皮肤发红,异常出汗,全身乏力 |
泡泡症
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过度兴奋,社交障碍,幻觉,注意力不集中 |
百步穿心痛
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突发剧烈胸痛,呼吸困难,出冷汗,乏力 |
莫尔根综合症
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智力退化,肌肉僵硬,共济失调,异常行为表现 |
走鱼病
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行走困难,肌肉僵硬,鱼尾状走姿,平衡失调,肢体无力 |
脑干退化症
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肌肉弱化、共济失调、语言障碍、认知损害 |
冻结肩
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肩关节僵硬和疼痛,活动受限,夜间疼痛加重 |
颠疯症
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突然发生癫痫样发作,包括意识丧失、肢体抽动、失禁等。患者在发作期间可能产生幻觉、妄想和精神错乱。 |