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尼曼-匹兹综合征

疾病 尼曼-匹兹综合征
症状 肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。
因素 该疾病由于酸脂酶缺乏引起,导致脂质代谢异常,积累大量酸脂质(如脑苷脂、胆固醇等)。
治疗 目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
火烧病 高烧、皮肤灼伤、疼痛、水肿、红肿、溃疡、脱皮、感染
栓塞性脑梗死 突然出现头痛、面部、手臂或腿部的麻木或无力,言语障碍,视力模糊,行走不稳,意识丧失等。
燃烧综合症 呼吸困难,持续高热,皮肤发红,异常出汗,全身乏力
泡泡症 过度兴奋,社交障碍,幻觉,注意力不集中
百步穿心痛 突发剧烈胸痛,呼吸困难,出冷汗,乏力
莫尔根综合症 智力退化,肌肉僵硬,共济失调,异常行为表现
走鱼病 行走困难,肌肉僵硬,鱼尾状走姿,平衡失调,肢体无力
脑干退化症 肌肉弱化、共济失调、语言障碍、认知损害
冻结肩 肩关节僵硬和疼痛,活动受限,夜间疼痛加重
颠疯症 突然发生癫痫样发作,包括意识丧失、肢体抽动、失禁等。患者在发作期间可能产生幻觉、妄想和精神错乱。