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稀有病综合症

疾病 稀有病综合症
症状 多发性骨折、呼吸困难、智力发育迟缓、骨骼畸形、血尿、肾功能受损、皮肤色素减退等。
因素 该疾病由缺乏特定酶或蛋白质导致的遗传缺陷引起。
治疗 目前尚无特效治疗方法,针对症状可以采取骨折治疗、肾功能支持、智力和发育支持等综合治疗措施来改善患者的生活质量。定期的遗传咨询和支持也是重要的部分。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
博尔赫斯综合征 视力模糊、眼睑下垂、眼球运动障碍、瞳孔异常、呼吸困难、肢体无力等
细胞膜疾病 慢性疲劳,肌肉无力,呼吸困难,贫血,心律失常,智力发育迟缓。
脑日晕症 头痛,头昏眼花,恶心,呕吐,失眠,注意力不集中
患魔症 幻觉、妄想、失去现实感、记忆缺失、情绪不稳定
夜间发作性呼吸暂停综合征 (Obstructive Sleep Apnea Syndrome, OSAS) 夜间频繁的呼吸暂停,打呼噜,呼吸困难,白天疲劳,头痛,注意力不集中,睡眠不稳定等。
青少年恶性肿瘤综合征 持续发热、消瘦、乏力、贫血、淋巴结肿大、吞咽困难、皮肤黄疸、呼吸困难、异常出血等。
羊角病 头部长出类似羊角的骨质突起, 头晕, 头痛, 失眠
夜间暴饮症 患者在夜间无法抑制自己的饮食欲望,出现大量进食的行为,常常选择高热量、高脂肪和高糖的食物。在白天则表现正常,且在进食完后常常感到罪恶或羞愧。
绒毛膜羊膜炎 发热、腹痛、子宫收缩、胎儿心率异常、胎膜早破、宫内感染等
夜间呼吸暂停症(Sleep Apnea) 夜间频繁的呼吸暂停,打鼾,睡眠质量差,白天嗜睡,注意力不集中,情绪波动等。