疾病名称 |
症状 |
紫色视网膜病
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视力模糊、眼睛疼痛、夜间视力丧失、中央视野缺损、眼底出现紫色血管扩张和出血等。 |
钻石病(Diamond Syndrome)
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患者主要表现为贫血、出血、免疫功能低下以及先天性畸形。其他常见症状包括口腔溃疡、感染易发、低血小板计数、骨髓衰竭、发育迟缓等。 |
鸟嘴病
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异常长的鸟嘴形状,口腔感染,呼吸困难,吞咽困难 |
海绵状肾病
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血尿,蛋白尿,水肿,高血压,肾功能不全 |
红斑性肢端皮肤坏死症
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患者可出现皮肤红斑、疼痛、水肿和坏死,特别是在四肢末梢部位。病情进展时,可能导致指(趾)端坏死,甚至发展为干燥坏死性溃疡。 |
徒手症
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患者完全失去使用双手的能力,包括握持物体、抓取物体、使用手指等操作。 |
神经毒素综合征
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神经肌肉疼痛,肌肉无力,四肢麻木,呼吸困难,视力模糊,瞳孔异常,心律不齐,意识障碍等。 |
弥漫性肌无力
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肌肉无力、肢体疲劳、眼睑下垂、咀嚼困难、吞咽困难、呼吸困难 |
自身免疫性皮肤病
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皮肤出现红斑、疱疹、溃疡等病变,瘙痒、疼痛,可能伴有发热、疲乏等全身症状 |
罕见的光敏性皮炎
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光敏感(暴露于阳光下后皮肤发红、瘙痒或起水泡)、皮疹(皮肤出现红斑、疹子或水疱)、皮肤炎症(皮肤变得干燥、脱屑、发痒)、可能伴有关节疼痛或肌肉疼痛。 |