疾病名称 |
症状 |
细胞色素氧化酶缺乏症
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皮肤发红、瘙痒、脱皮,容易出现疱疹、疮疡,以及眼睛发炎、流泪等。 |
发作性夜间呼吸困难症
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在睡眠中出现反复的呼吸暂停、憋气或窒息感,导致醒来、重新开始呼吸,伴随口干、头痛等症状。 |
夜间发作型癫痫
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患者在夜间休息时突然出现意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫等症状,发作时间较短(几秒至几分钟),发作后恢复正常。 |
普鲁综合征(Pru syndrome)
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普鲁综合征是一种罕见的神经系统遗传疾病,症状包括肌肉僵硬,震颤,肌肉萎缩,智力退化,言语和运动障碍等。 |
血神经病
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头痛、视力模糊、眩晕、肢体麻木、肌肉无力、记忆力下降 |
铜代谢异常病
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铜代谢异常病的症状可以因个体而异,但一般包括: |
梭状括约肌失弛缓症
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排便困难,常伴有腹痛、腹胀、便秘等症状。 |
黑痣综合征
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大量的黑痣(黑痣数量异常增多与体表各处皮肤上)、皮肤癌、肠息肉、甲状腺癌、垂体瘤、性早熟、视力减退、心脏病、白血病等。 |
细胞毒性病
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疼痛、疲劳、恶心、呕吐、体温升高、皮肤瘙痒、出血倾向、贫血、免疫功能下降等。 |
钻石皮病(Diamond Skin Syndrome)
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皮肤表面出现大量类似钻石的结晶,皮肤发红、发痒、发热,伴有疼痛感。严重病例可能导致皮肤剥落和溃烂。 |