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尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）

疾病	尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）
症状	肝脾肿大，神经系统受损（如智力障碍、运动障碍、智能退化等），呼吸困难，肌肉无力，眼睛异常（如斜视、巩膜黄瘤等），肝功能异常等。
因素	尼曼-匹克病是一种遗传性疾病，由于缺乏或缺少酸酯酶（酶的一种），导致脂质代谢异常，进而导致脂质在体内大量积聚，造成器官功能障碍。
治疗	目前尚无根治方法，主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法（提供缺乏的酶），药物治疗（如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等），运动康复治疗以改善肌肉无力，以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时，心理支持和遗传咨询也十分重要。

#以上信息仅供参考，请在医师自诊断之后，面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称	症状
飓风综合征	极度的头痛、眩晕、呕吐、视力模糊、血压波动、心悸、乏力、情绪波动等。
颅内真菌感染	头痛,发热,意识障碍,神经系统症状（如抽搐、脑膜刺激征等）
空气污染症	呼吸困难，咳嗽，气促，眼痒，头痛，嗓子痛
脉络丛病	头痛，眩晕，记忆力减退，视力模糊，肌肉无力
夜间颤抖综合症	患者在夜间或休息时呈无法控制的身体颤抖，常伴有恼人的不适感。颤抖强度和频率各异，但会影响睡眠质量和生活质量。
变性肌萎缩症	肌肉无力，进行性加重，最初通常出现在髋部和肩部，然后蔓延到躯干和四肢，步态异常，腿部呈"大雁行走"，肌肉萎缩，肌肉收缩时间延长，可能导致心脏和呼吸系统的功能受损。
海洋风湿症	患者可能出现关节疼痛、肿胀和僵硬，尤其在清晨或久坐后症状更为突出。皮肤可能出现红斑、皮疹和溃疡。部分患者可能伴有发热、乏力和全身不适。
黑腹泻	剧烈腹痛、腹泻、腹胀、恶心、呕吐、发热、脱水
沙漠症候群	干燥的皮肤和黏膜、口干、喉咙痛、咳嗽、疲劳、头痛、肌肉疼痛、眼睛干涩、皮肤瘙痒、便秘、尿频等。
火焰疮	皮肤突然出现红斑，伴有剧痛和灼热感，红斑逐渐扩大并形成水泡，水泡内含有透明液体，皮肤表面明显发红和肿胀。