樱花实用工具 > 疾病自查 > 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
症状 肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。
因素 由一种或多种酶缺乏引起的遗传代谢疾病,主要是由于酶体内脂质代谢障碍导致的脂质积聚。
治疗 目前尚无根治方法,主要采用对症治疗和支持性疗法。包括酶替代疗法、基因治疗、药物疗法(如氨水苷酸合成酶抑制剂)和康复治疗等。同时,对病情严重的患者可能需进行骨髓移植。由于尼曼-匹克病是一种稀有疾病,综合治疗需要个体化,并由专业的医疗团队进行全面评估和管理。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
魔族症 皮肤干燥、黑暗病灶、嗜血倾向、失眠、抑郁、疲劳、容易发怒、肌肉萎缩。
暂时性全面性失忆症 突然出现记忆丧失,包括无法回忆个人身份、过往经历、亲人等重要信息。短期记忆和工作记忆受损,但长期记忆通常保持完好。患者可能感到困惑、迷茫、焦虑。
急性出血性肺炎 高热、咳嗽、胸痛、呼吸困难、痰中带血等
光感皮炎 皮肤对光线过敏,出现红斑、水疱、瘙痒、疼痛等症状
曲线弯曲症 脊柱曲线异常,身体偏斜,肩膀和骨盆不平衡,背部肌肉不对称,行走困难,呼吸困难。
异位甲状腺相关病 颈部肿块,甲状腺功能亢进症状(如焦虑、心悸、多汗、体重减轻),甲状腺内分泌失调相关症状(如疲劳、消化不良、抑郁)
海洋光感症 患者在暴露在阳光下时出现剧烈的皮肤灼热感和疼痛,伴随着皮肤泛红、水肿、起水疱等表现。严重情况下可能出现呕吐、头晕、全身不适等症状。
患者恐惧症 患者表现出过度、不合理的恐惧,常见的恐惧对象包括恐高症、恐飞症、社交恐惧症等。
瞬间失明综合征 突然发生的一侧或双眼失明,持续数秒至数分钟,但眼底检查及视野测定正常,无其他明显症状。
潜伏性中风 突然出现面部或肢体一侧的无力、麻木、失语、视力模糊等症状,持续时间短暂(通常在几分钟到几小时内恢复)