| 疾病名称 |
症状 |
| 细胞质缺陷综合征
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肌无力, 运动障碍, 发育迟缓, 神经系统退化, 呼吸困难 |
| 夜间睡眠抽动症
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夜间睡眠中出现不自主的周期性肢体运动，通常涉及腿部，可能会导致睡眠质量下降，包括频繁的腿部抽搐或痉挛，影响伴侣的睡眠质量，可能伴随着短暂的醒来。 |
| 综合性免疫缺陷综合征 (Common Variable Immunodeficiency, CVID)
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反复发生的感染，特别是上呼吸道感染，肺部感染，皮肤感染，消化道感染等；长期腹泻，消化不良；自身免疫病表现，如关节炎，溃疡性结肠炎；多系统受累，如增大的脾脏，肝脏病变，淋巴结肿大等。 |
| 神经系统恶性肿瘤
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头痛、恶心呕吐、重度乏力、意识障碍、肢体运动协调障碍、肢体瘫痪等 |
| 绝对听力减退症
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听力明显下降，听声音困难，易发生听力幻听 |
| 镜海综合征
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强烈的视幻觉，包括色彩斑斓、模糊视觉、闪光、光晕等；眼球运动困难，可能出现眼球抽搐或不自主转动；视物变形或错位感。 |
| 海洋性贝毒中毒
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恶心、呕吐、腹泻、头痛、腹痛、肌肉酸痛、四肢麻木、面部麻木、心动过速、心律失常等。 |
| 海绵体状血管瘤病
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海绵体状血管瘤通常在儿童期或成年后出现，但可能在任何年龄出现。症状取决于瘤体的位置和大小。一些常见症状包括： |
| 心理惊厥综合征
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病人会出现类似癫痫发作的症状，如突然倒地抽搐、口吐白沫，但并非由于脑电异常所致。可能伴随有情绪波动、压力、创伤经历等心理因素。 |
| 德鲁贝症
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肌肉僵硬，运动不协调，智力障碍，言语困难 |
