| 疾病名称 |
症状 |
| 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
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皮肤极易受损，晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑，皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感，晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。 |
| 时光倒流综合症
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记忆逐渐倒退，出现幼儿期的行为和语言特征，身体逐渐失去成年人的功能和特征。 |
| 血栓性脑梗塞
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突发的头痛、面部、手臂、腿部一侧肌肉无力或麻木、语言困难、突然丧失平衡和协调能力、视力障碍、丧失意识等。 |
| 特发性难治性白细胞增多症
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患者可能出现进行性贫血、乏力、出血倾向（如鼻衄、牙龈出血等）、全身淋巴结肿大、骨痛、关节肿胀和疼痛等症状。 |
| 夜间恶性震颤症
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夜间出现全身震颤、肌肉僵硬、恶心、呕吐等症状，白天症状减轻或消失。 |
| 发烧性血小板减少性紫癜
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发热、皮肤瘀点、紫斑出血、鼻出血、牙龈出血、血尿、腹痛、脾肿大等 |
| 海洋光合作用失调综合症
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患者可能出现皮肤色素异常，如色素沉着或白斑，视力下降，头晕，晕厥，以及神经系统问题，如记忆力减退，注意力不集中等。 |
| 车工症
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肌肉无力，运动障碍，呼吸困难，发作性疼痛 |
| 夜间恐惧症\n
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患者在夜间出现强烈的恐惧感，可能伴随深夜惊醒、尖叫、心跳加速、大汗淋漓等\n |
| 德莱赫病
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进行性视力丧失，色觉减退，中央视野缺损，夜盲，眼底出现黄斑萎缩 |
