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赫希文斯基-奥特斯基-尤尔根森综合征

疾病 赫希文斯基-奥特斯基-尤尔根森综合征
症状 肌弛缓,进行性肌无力,共济失调,肢体肌张力减弱,面部肌肉麻痹,身体不对称,可出现智力障碍及智力退化等。
因素 遗传因素,由基因突变引起的罕见疾病,主要是与遗传基因中的ATP7A基因突变有关。
治疗 目前尚无根治方法,治疗以缓解症状为主,包括物理疗法、肌肉强化训练、语言治疗、康复治疗等综合干预措施,旨在改善患者生活质量和日常功能。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
幻灯病 记忆力减退,视觉错觉,幻觉,注意力不集中
晨起眼病 晨起眼病是一种眼睛在早晨醒来时出现的暂时性视力模糊和眼睛干涩的症状。患者可能感到眼睛难以睁开,视野模糊,甚至有些像有沙子进入眼睛一样的感觉。这种症状通常会在醒来后数分钟至数小时内逐渐减轻。
暴发性恶性角膜溃疡 眼部疼痛和灼烧感,视力模糊,畏光,眼红,眼泪增多,眼睑肿胀,眼球溃疡
发作性夜间呼吸暂停综合征(OSA) 夜间呼吸暂停,猝醒,剧烈打鼾,多次夜间尿频,白天嗜睡,注意力不集中,晨起头痛,性欲减低等
海洋失调综合征 头晕、恶心、呕吐、头痛、乏力、心跳过快、胸闷、肢体震颤、视觉模糊、情绪不稳定等。
幻觉性尿失禁 患者出现幻觉,错误地认为自己已经排尿或正在排尿,实则尿液并未排出。常伴有尿急感、尿频以及尿失禁。患者在幻觉时期常常感到困扰和尴尬。
谷氨酰胺缺乏症 肌无力,运动障碍,智力障碍,生长迟缓
德尔班特综合症 肌无力、疲劳、肌肉萎缩、呼吸困难、心律不齐、关节疼痛、肢体活动受限
微循环障碍症 周围组织水肿、皮肤变色、疼痛、痉挛、溃疡
秃头症 头发逐渐变稀疏,逐渐脱落,脱发严重。