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德尔夫特综合征

疾病 德尔夫特综合征
症状 肢体畸形,智力发育迟缓,面容异常,语言障碍,运动障碍
因素 德尔夫特综合征是一种常染色体显性遗传疾病,由于DYRK1A基因的突变导致。这一基因突变会影响脑发育和功能。
治疗 目前针对德尔夫特综合征的特定治疗方法尚未发现,目前治疗主要是针对症状进行对症治疗,例如,康复训练、特殊教育、语言治疗等。同时,关注患者的心理健康,提供心理支持也是重要的。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
反复性脑缺血发作 反复性脑缺血发作患者可能表现为短暂性的神经功能缺损,例如视力模糊、言语不清、偏瘫或感觉异常等。这些症状通常在数分钟至数小时内消退,但与短暂性脑缺血发作(TIA)不同的是,RIND的症状持续时间更长,通常持续超过24小时,但不会导致永久性脑损伤。
光反应疲劳综合征 眼睛疲劳、眼睛干涩、视力模糊、头痛、注意力不集中
微小脑梗塞 头痛、头晕、恶心、呕吐、乏力、晕厥、肢体无力、言语困难、行走不稳、注意力不集中等。
德尔福综合征 智力发育迟缓,语言障碍,社交困难,刻板行为,重复性动作,注意力不集中。
走路迷路症 患者常在走路时迷路、无法识别方向,感到困惑和焦虑,无法找到回家或目的地的路。
螺旋体病 发热、头痛、肌肉疼痛、皮疹、恶心、呕吐、腹泻、出血等
酒精肝炎 肝脏疼痛,乏力,食欲不振,黄疸,腹水
麻痹性斜颈 颈部肌肉僵硬和疼痛,头部偏斜或旋转,肩膀不平衡,运动受限。
神经节苷脂代谢紊乱症 视网膜出血、视力减退、步态异常、肌无力、共济失调、智力退化、运动障碍、抽搐、呼吸困难、听力下降等。
兰多综合症 四肢无力、肌肉萎缩、共济失调、呼吸困难、咀嚼困难、语言障碍、智力障碍