贝克斯-亚当斯综合征
疾病 | 贝克斯-亚当斯综合征 |
症状 | 智力发育迟缓,特征性的面容特征(包括宽大的鼻梁、广泛的额头、斜眼等),心脏先天性畸形,肌肉张力低下,言语能力延迟,行为特征(如多动、注意力不集中)等。 |
因素 | 贝克斯-亚当斯综合征是由于21号染色体上的基因突变导致的。这种突变可能是来自父亲或母亲的染色体异常,例如三体21号染色体(唐氏综合征),或者在染色体21上的部分基因突变。 |
治疗 | 治疗方案通常包括早期干预和康复治疗,以帮助儿童克服发育上的障碍。针对心脏畸形可能需要手术干预。行为和教育方面的治疗也可能对提高患者的生活质量有所帮助。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
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音乐家手症候群 | 手部或手指疼痛、僵硬和肌肉无力,可能伴随手指抖动、手指关节变形 |
尤格症(Yoguth Syndrome) | 剧烈的头痛,恶心和呕吐,腹痛,腹泻,体重下降,肌肉无力,关节疼痛。 |
青年早衰综合征 | 体力衰竭、皮肤干燥、关节疼痛、心脏功能下降、性功能障碍、生殖器萎缩等。 |
颓废综合症 | 持续的情绪低落,缺乏兴趣和动力感,疲劳和体力衰弱,睡眠障碍,食欲改变,注意力不集中,自卑感和负罪感,可能出现自杀念头。 |
温度调节失调症 | 体温异常波动,出汗异常,寒战或发热,头晕,心跳加快或减慢 |
暴发性亢奋综合征 | 极度兴奋和活动增多、口吃、失眠、注意力难以集中、思维紊乱、幻觉、妄想等。 |
失眠症 | 难以入睡、睡眠质量差、早醒、白天疲倦、注意力不集中 |
自体免疫性肾炎 | 血尿,蛋白尿,水肿,肾功能不全 |
悬雍垂症 | 悬雍垂下垂、鼻塞、喉咙痛、声音嘶哑 |
兰登病 | 剧烈头痛,恶心呕吐,视力模糊,意识丧失 |